Các chứng loạn dưỡng cơ (muscular dystrophies)

Là những rối loạn mang tính di truyền được đặc trưng bởi tình trạng yếu và teo cơ dẩn dần. Chúng được phân loại dựa vào phương thức di truyền, tuổi phát bệnh và đặc trưng lâm sàng như mô tả trong bảng 7- 6. Trong loạn dưỡng cơ Duchenne, tình trạng giả quá sản (phì đại) của một số cơ (thường xảy ra ở bắp chân) trong một vài giai đoạn bệnh. Thường kèm theo chậm phát triển trí tuệ, có thể có dị dạng xương và co rút cơ (do xơ hóa), hoặc có ảnh hưởng tim. Nồng độ creatinin kinase trong huyết thanh bệnh nhân loạn dưỡng cơ thường tăng, đặc biệt là thể Duchenne và Becker, ngoài ra củng tăng nhẹ trong loạn dưỡng Erb (loạn dưỡng đai vai- đai hông). Điện cơ đồ giúp xác định nguyên nhân của yếu cơ là do bệnh lý cơ hay do thần kinh. Tương tự, xét nghiệm mô bệnh học mẫu sinh thiết giúp xác định rằng yếu cơ là do tổn thương cơ tiên phát, đồng thời phân biệt nhiều loại bệnh cơ khác nhau.

Bảng. Các chứng loạn dưỡng cơ

Trong loạn dưỡng Duchenne người ta đã nhận biết được có tổn thương di truyền trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể - X. Gen bị ảnh hưởng là gen chịu trách nhiệm mã hóa một protein tên là dystrophin, lượng protein này bị giảm đi rõ rệt hay thiếu hẳn trong tế bào cơ của bệnh nhân thể này.

Trong loạn dưỡng Becker, nồng độ dystrophin nói chung bình thường nhưng có sự biến đổi về chất.

Hiện nay có thể chẩn đoán sớm được loạn dưỡng Duchene từ thời kỳ phôi thai nhờ phân tích di truyền ở khoảng 90% số phụ nữ mang thai, ở giai đoạn muộn của thai kỳ, phân tích gen được thực hiện bằng các phương tiện dò tìm ADN trong các mảnh mô chết thu được qua chọc ối. Gần đây gen bệnh gây ra loạn dưỡng thể mặt - vai - tay (facio-scapulohumeral dystrophy) cũng đã được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4. Các sai lạc về di truyền đã được mô tả nhưng người ta chưa xác định được sản phẩm của gen bất thường này là gì.

Các chứng loạn dưỡng cơ không có điều trị đặc hiệu, điều quan trọng là cần khuyến khích bệnh nhân hoạt động càng gần như người bình thường càng tốt, tránh nằm nghỉ lâu trên giường vì sự không hoạt động làm cho bệnh nặng thêm. Vật lý trị liệu và các phương pháp chỉnh hình có thể áp dụng để giải quyết các dị dạng xương và co rút cơ.

Loạn dưỡng cứng cơ (Myotonic Dystrophy)

Loạn dưỡng cứng cơ là bệnh lý tiến triển chậm và di truyền gen trội, thường biểu hiện ở tuổi trung niên (sau 30 đến 50 tuổi), nhưng đôi khi xuất hiện từ nhỏ. bất thường di truyền đã được xác định trên cánh dài nhiễm sắc thể số 19. Loạn trương lực gây ra cứng cơ, biểu hiện rõ sau khi bệnh nhân co các cơ bị ảnh hưởng và phải mất một thời gian để giãn cơ trở lại. Có thể kiểm nghiệm trên lâm sàng bằng cách bảo bệnh nhân nắm chặt tay lại sau đó bệnh nhân sẽ gặp khó khăn để duỗi ra, hoặc khi gõ lên phần bụng cơ thì sự giãn cơ cũng bị trì hoãn một cách rõ rệt. Bên cạnh đó còn có biểu hiện yếu cơ và teo cơ ở mặt, cơ ức đòn chũm và ở ngọn chi, có thể kèm theo đục thủy tinh thể, rụng tóc, tinh hoàn bất sản (teo), đái tháo đường, các bất thường về tim, trí tuệ giảm sút... Ghi điện cơ đối với các cơ bị ảnh hưởng cho thấy có sự phóng điện loạn trương lực đi kèm với các biến đổi khác gợi ý bệnh cơ. Tình trạng loạn trương lực có thể được điều trị bằng quinin sulfat (300 - 400 mg x 3 lần/ngày); procainamid 0,5 - 1 g x 4 lần/ngày hoặc phenitoin (100 mg x 3 lần/ngày). Ngoài ra gần đây người ta còn dùng tocanid và mexiletin. Trong loạn dưỡng cứng cơ, phenitoin thường được lựa chọn vì thuốc này có ít tác dụng phụ trên sự dẫn truyền cơ tim. Điều trị không có tác dụng trên sự yếu cơ cũng như quá trình diễn biến của bệnh. 

Loạn trương lực cơ bẩm sinh (Myotonia Congenita)

Chứng loạn trương lực cơ bẩm sinh thường được di truyền theo tính trạng trội. Gen bệnh có thể nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 7. Tình trạng loạn trương lực cơ lan tỏa (không kèm yếu cơ) thường xuất hiện từ khi sinh nhưng triệu chứng vài năm sau mới biểu hiện. Bệnh nhân bị cứng cơ (stiffness) tăng lên khi lạnh và khi không vận động, giảm đi khi vận động. Phì đại cơ (đôi khi gặp) cũng là một đặc trưng lâm sàng.

Ngoài ra còn có một dạng di truyền gen lặn có thòi điểm phát bệnh muộn hơn, yếu cơ nhẹ và bất sản vùng ngọn chi. Điều trị bằng quinin sulfat, procainamid, tocainid hoặc phenitoin như trong loạn dưỡng cứng cơ.

Viêm đa cơ và viêm da cơ

Viêm cơ thể vùi (Inclusion body myositis)

Chưa rõ nguyên nhân, bệnh khởi phát không rõ rệt, thường sau tuổi trung niên. Triệu chứng yếu cơ tiến triển dần dần, bắt đầu ở chân sau đó ở tay, chủ yếu là các cơ phía gốc chi, các cơ ở ngọn chi thường chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Nồng độ creatinin kinase trong huyết thanh có thể tăng hoặc bình thường. Xác định chẩn đoán bằng sinh thiết cơ. Không giống như đối với viêm đa cơ, liệu pháp corticosteroid trong bệnh này thường không có kết quả.

Bệnh cơ ty lạp thể (Mitochondrial myopathies)

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng, trong đó có sự lắng đọng các ty lạp thể bất thường. Bệnh nhân có thể có triệu chứng liệt tăng dần các cơ vận nhãn hay yếu các chi, tăng lên khi vận động. Một số bệnh nhân khác lại có biểu hiện rối loạn chức năng thần kinh trung ương như động kinh thể giật cơ (động kinh giật cơ, hội chứng sợi đỏ lộn xộn - myoclonic epilepsy, ragged red íĩber syndrome: MERRF) hoặc có sự kết hợp giữa bệnh lý cơ, bệnh lý não, nhiễm toan do ứ đọng acid lactic và nhiĩng cơn giả đột quỵ (myophathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: MELAS). Những rối loạn này là do có những bất thường riêng biệt trong cấu trúc ADN của ty lạp thể.

Bệnh lý cơ trong một số rối loạn khác

Bệnh có thể gặp ở các bệnh nhân có giảm kali huyết mạn tính, bệnh nội tiết hoặc đang dùng các thuốc như corticosteroid, chloroquin, colchicin emetin, acid aminocaproic, lovastatin, hoặc các thuốc gây thải kali. Hiện tượng yếu cơ chủ yếu khu trú ở gốc chi, nồng độ creatin kinase huyết thanh nói chung bình thường ngoại trừ trường hợp có thiểu năng giáp hay tròng một số bệnh nhiễm độc. Cần điều trị các nguyên nhân kể trên. Chứng nghiện rượu trường diễn cũng gây ra bệnh lý cơ trong đó hiện tượng hoại tử cơ (có thể hồi phục) xảy ra ngay sau cơn ngộ độc rượu cấp.

Viêm cơ có thể xảy ra ở bệnh nhân dùng penicillamin; loạn trương lực có thể do diazocholesterol hay clohbrat. Một số thuốc giãn cơ như sunfamethonium, thuốc chẹn β giao cảm, (như propranolol, fenoterol, ritodrin và cả một số thuốc lợi tiểu đều có khả năng làm nặng (hoặc nhờ đó phát hiện được) tình trạng loạn trương lực tồn tại trước đó.